有「遺傳學之父」尊稱的孟德爾（Gregor Mendel，1822-1884），原為奧地利的修士 。
1857年，孟德爾以豌豆為材料，開始歷經八年實驗，證明上一代的特徵遺傳給下一代是遵循著一個定律而不是漫無目的。他選用豌豆為實驗材料，是因豌豆的某些特性常有兩兩成對的情形，且易區分，如高莖和矮莖、種子有圓的和皺的；同時豌豆易於栽培，生長期短，播種後約三個月便開花結果；更重要的是孟德爾知道豌豆為自花受粉，可從事人工受粉的試驗。他選取七種兩兩對偶的性狀，分別進行交配，然後觀察所產生的子代。
以高莖如矮莖為例，首先將矮莖豌豆雄蕊摘掉，再將高莖豌豆的花粉撒再矮莖豌豆的柱頭上，使兩者交配，觀察他們所產生的子代為高莖或矮莖，結果發現所得的第一子代均為高莖植株。接下來，孟德爾又利用所得的第一子代相互交配，結果在第二子代中發現顯性性狀的高莖者約占總數的3/4，另一相對的隱性性狀，即矮莖者，約占總數的1/4。
孟德爾對所得到的結果加以解釋及整理後，寫成【植物雜交實驗】，但未引起注意，直至他死後，共沈寂了三十多年，才在1900年，由科倫斯(Carl Erich Correns)、賽塞內格(Erich Tschermak von Seysenegg)、德弗里斯(Hugo de Vries)分別得出與孟德爾相似的結論後，在文獻中提出他被人遺忘的論文，於是孟德爾學說重新被人發現與重視，並奠定了遺傳學的基礎。
孟德爾http://www.wcjs.tcc.edu.tw/87CAI/09/inherit_rule/c2-1.htm
孟德爾小檔案http://macro.bio.ncue.edu.tw/~biowww/bioedu/sampleedu/8223011/m1.htm
洒吞
在1883年，路克斯（Wilhelm Boux）注意到細胞核內的染色體，並認為其中必定大有文章。到了1902年，才由洒吞(Walter Sutton）和巴夫來(Theodor Boveri)證實：遺傳基因是染色體的一部份。
洒吞注意倒在細胞分裂-特別是減數分裂(meiosis）時，染色體的移動和遺傳學上所稱的「基因」的表現相關。他分析了蝗蟲的11對同源染色體，發現在減數分裂時，每對同源染色體中只有一個能夠進入子細胞中。
莫甘（Thomas Hunt Morgan)是美國哥倫比亞大學的遺傳學家及胚胎學家，也是現代遺傳學的奠基者。1933年諾貝爾生醫獎得主。他使用果蠅作為遺傳學研究的模式生物。果蠅是一種非常小的生物，最喜歡聚集在腐敗的水果上面，他的卵在一天之內就能變成細細的白色幼蟲，兩三天後化蛹，五天之就變成長著翅膀的成蟲。果蠅從卵到成蠅的生命週期，只有十天左右，一年之中可以傳三十代，是最適合做遺傳實驗的生物。
在1910年四月，他發現一隻突變白眼睛的雄蠅，這隻小蠅即成為孟德爾遺傳、染色體遺傳、以及性聯遺傳的奠基石。莫甘將這隻白眼雄蠅和正常紅眼雌蠅再進行交配，最後證明了果蠅的白眼、正如人類的禿頭和血友病一樣，皆為性聯遺傳。
莫甘的果蠅實驗http://www.wcjs.tcc.edu.tw/87CAI/09/sudden_change/c4-1.htm
遺傳物質是核酸而非蛋白質的證明，最早是由1928年格里夫茲 (Frederick Griffith)，利用肺炎雙球菌(Diplococcus pneumoniae)的研究而得知的。他將不同菌株：R型（無莢膜，無致病性，菌落粗糙）及S型（有莢膜，致病，菌落光滑），以老鼠做實驗，證實 死的S型和活的R型能產生一種反應，促使R型轉變成S型，此稱為性狀轉變(transformation)。
實驗過程：
注入鼠內
(1)活R型肺炎菌───→不致病（鼠體內有R菌）注入鼠內
(2)活S型肺炎菌───→致病而死亡（鼠體內有S菌）注入鼠內
(3)以熱殺死的S型肺炎菌───→不致病（鼠體內無細菌存在）注入鼠內
(4)活R型肺炎菌＋熱殺死S型肺炎菌───→致病死亡（鼠體內有活R菌及活S菌）
推論：死的有莢膜菌種的某樣遺傳物質，轉移到無莢膜菌種體內，使得其遺傳性狀改變而成為有莢膜菌種，此種遺傳性狀的改變，稱為遺傳性狀改變（Transformation）
現代生物科技的紀元正式起始於1953年4月25日，當華生(James
Watson)和克立克(Francis Crick)在《Nature》雜誌上提出DNA的雙螺旋構造。他們的論文極短，但卻開啟了生命科學學的時代，影響的卻深遠。也因此獲得1962年的諾貝爾生理醫學獎。
←DNA的X光繞射圖
華生當年僅25歲，是一位美國噬菌體遺傳學博士，他和英國生物物理學家克立克，將許多人的研究成果加以綜合，特別是魏金斯(Maurice
Wilkins)的由X-ray繞射DNA所成的圖形，而推測DNA是雙股螺旋狀，而且DNA螺旋有一定的直徑及螺距，且在DNA內含氮鹽基的配對方式為A與T，C與G。
華生http://www.accessexcellence.org/AB/BC/James_Dewey_Watson.html（英文）
華生和克立克當年的論文http://biocrs.biomed.brown.edu/Books/Chapters/Ch%208/DH-Paper.html（英文）
